Deleción 1p36
Que é a síndrome deleción 1p36?
A síndrome deleción 1p36 é un transtorno xenético ocasionado pola perda
dun fragmento de ADN no cromosoma 1.
É unha das anomalías cromosómicas máis comúns cuxa incidencia é de
1\5000-1\10000 nados vivos e pode aparecer en todos os grupos étnicos e en
ambos os sexos.
Foi descrito por primeira vez en 1997 e nos últimos anos comezáronse a
utilizar novas técnicas moleculares como o array de CGH e o FISH que confirman
dita deleción, xa que non é visible nun cariotipo convencional.
Tódolos nenos con síndrome de deleción 1p36 son únicos, con todo, poden
compartir moitas destas características comúns:
Baixo ton muscular (hipotonía conxénita) adoita mellorar coa idade e coa terapia física.
Trastorno convulsivo poden
ter diferentes tipos de convulsións. A maioría dos trastornos convulsivos poden
ser controlados con medicamentos.
Problemas de crecemento e/ou alimentación os nenos con esta condición a miúdo teñen
deificultades para aumentar de peso. Algúns o fan sen aumento de peso porque
teñen dificultade para a succión e a deglución, mentres que outros poden non
crecer ben a pesar de que están a comer ben. Algúns nenos maiores con síndrome
de deleción 1p36 convértense en sobrepeso. Cambios na dieta, técnicas especiais
de alimentación ou outras intervencións médicas poden ser necesarias para
xestionar os problemas de crecemento asociados con esta condición.
Trazos físicos característicos a miúdo teñen unha cabeza pequena, unha grande fontanela, ollos afundidos,
aberturas oculares curtas, un nariz plano cunha punta nasal ancha, unha fronte
prominente, orellas de implantación baixa, a asimetría de oído, boca pequena e
queixo puntiaguda.
Atraso no desenvolvemento empezan
a sentar, camiñar e falar máis tarde do habitual. A fala está a miúdo máis
atrasada que outras habilidades. Moitos teñen dificultade para falar e poden
beneficiarse do uso da lingua de acenos ou dispositivos de comunicación
asistida. Recoméndanse os servizos de intervención temperá e terapia de
logopedía intensiva para maximizar as capacidades.
Discapacidade intelectual de grao variable algúns poden falar e axudar no seu coidado diario,
mentres que outros non son verbais e requiren un coidado constante.
Malformacións conxénitas os
bebés con síndrome de deleción 1p36 poden nacer con defectos conxénitos como
beizo leporino, padal hendido, defectos cardíacos estruturais ou malformacións
do cerebro. A cirurxía pode axudar a corrixir algúns destes problemas.
Miocardiopatía algúns bebés
con síndrome de deleción 1p36 teñen miocardiopatía dilatada infantil. Coa
cardiomiopatía, o corazón está agrandado e non bombea tan forte como debería.
Cando sexa necesario, a medicación ás veces axuda a mellorar a función
cardíaca.
A perda de audición perda de
audición conductiva ou neurosensorial prodúcese con bastante frecuencia
Visión ou problemas dos ollos un número de diferentes tipos de problemas de visión e oculares que poden
mellorar con lentes ou outras intervencións.
Problemas de tiroides parecen
ter un maior risco de desenvolver problemas de tiroides, o hipotiroidismo é
máis común. O hipotiroidismo ocorre cando a glándula tiroides non produce a
súficiente hormona que é necesaria para o crecemento e o desenvolvemento.
Cando se diagnostica, o hipotiroidismo pode ser tratado con éxito con medicamentos.
